Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung, das Lernen, das Verhalten und die körperlichen Merkmale betrifft. Viele Kinder mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom werden im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit erkannt, weil Meilensteine verzögert erreicht werden, ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) vorliegt, Schwierigkeiten beim Trinken oder Essen bestehen oder die ersten Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms im Gesicht, an den Händen oder im Wachstumsmuster auffallen. Nicht bei allen ist der Verlauf gleich. Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom besteht lebenslang, und die Behandlung konzentriert sich meist auf Sprachtherapie, Physiotherapie und Ergotherapie sowie auf Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme, beim Schlaf, in der Schule und bei anderen medizinischen Bedürfnissen. Die Aussichten hängen von der Ausprägung der Merkmale und Gesundheitsprobleme ab, aber die Behandlung ist vor allem unterstützend und nicht heilend.
Wie viele Menschen leben mit Schuurs-hoeijmakers syndrome?
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist so selten, dass Orphanet es mit weniger als 1 von 1 million Menschen angibt. Das entspricht weniger als etwa 8,100 Menschen weltweit (Orphanet, 2024) und weniger als etwa 340 Menschen in den Vereinigten Staaten (Orphanet, 2024). Das sind grobe Schätzungen der Obergrenze, keine direkten Zählungen. Die tatsächliche Zahl der Menschen, die damit leben, kann also niedriger sein.
Überblick
Schuurs-hoeijmakers syndromeSymptome
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom beeinträchtigt häufig die Entwicklung, das Lernen, die Sprache und das Verhalten. Zu den häufigen Merkmalen gehören ein niedriger Muskeltonus, Fütterprobleme und charakteristische Gesichtszüge. Manche Kinder haben außerdem Anfälle, Sehstörungen oder Herzfehler.
Ausblick und Prognose
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, aber viele Menschen machen mit Beginn frühzeitiger Unterstützung stetige Fortschritte beim Sprechen, Lernen und bei alltäglichen Fähigkeiten. Die Aussicht fällt unterschiedlich aus, doch die meisten benötigen fortlaufende Hilfe bei Entwicklungs-, Verhaltens- oder medizinischen Bedürfnissen. Die Lebenserwartung ist nicht genau definiert.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom wird durch eine Veränderung im PACS1-Gen verursacht, die meist neu beim Kind entsteht und nicht vererbt wird. Risikofaktoren sind nicht bekannt; Lebensstil oder Umweltbelastungen verursachen kein Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom.
Genetische Einflüsse
Genetik ist zentral beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom. Es wird durch eine Veränderung im PACS1-Gen verursacht, und die meisten Fälle entstehen durch eine neue genetische Veränderung und nicht dadurch, dass sie von einem Elternteil vererbt werden.
Diagnose
Die Diagnose des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms beginnt meist mit seinem Muster aus Entwicklungs- und körperlichen Merkmalen. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die genetische Diagnose des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms dann mit genetischen Untersuchungen, meist indem sie eine Veränderung im PACS1-Gen finden.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms konzentriert sich auf den täglichen Bedarf und umfasst oft Sprachtherapie, Physiotherapie und Ergotherapie. Viele Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom profitieren außerdem von Entwicklungsförderung, Sonderpädagogik und Medikamenten gegen Krampfanfälle, Schlafprobleme oder Verhaltensauffälligkeiten.
Symptome
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom beeinflusst die Entwicklung meist schon in der frühen Kindheit, vor allem Sprache, Lernen und Alltagsfähigkeiten. Viele Menschen mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom haben außerdem einen niedrigen Muskeltonus, Verhaltensauffälligkeiten sowie Probleme beim Essen oder mit dem Darm, die den Alltag prägen. Zu den frühen Merkmalen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms gehören oft verzögerte Entwicklungsschritte und eine eingeschränkte Sprache, auch wenn sich manche Anzeichen leichter erkennen lassen als andere. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Viele Kinder sprechen ihre ersten Wörter spät und verwenden vielleicht nur wenige Wörter oder kurze Sätze. Das kann es schwerer machen, um Hilfe zu bitten, an Gesprächen teilzunehmen oder Schmerzen und Unwohlsein zu beschreiben.
Das Lernen verläuft oft langsamer als erwartet, und viele Kinder brauchen zusätzliche Unterstützung in der Schule und zu Hause. Für viele bedeutet das Hilfe beim Problemlösen, bei der Selbstversorgung und bei anderen täglichen Abläufen.
Ein niedriger Muskeltonus kann dazu führen, dass Babys schlaff wirken, und das Sitzen, Krabbeln und Laufen verzögern. Später ermüden manche Kinder schneller, haben Gleichgewichtsstörungen oder Schwierigkeiten mit feinmotorischen Aufgaben wie dem Benutzen von Besteck oder Knöpfen.
Manche Kinder haben Aufmerksamkeitsprobleme, wiederholende Verhaltensweisen, eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sinneseindrücken oder Merkmale von Autismus. Diese Unterschiede können das Spielen, Übergänge und das Wohlbefinden in belebten oder lauten Umgebungen beeinflussen.
Wie Betroffene Schuurs-hoeijmakers syndrome normalerweise zuerst bemerken?
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom wird meist erstmals im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkt, wenn Familien oder Ärztinnen und Ärzte Entwicklungsverzögerungen feststellen, etwa beim Sitzen, Laufen oder Sprechen. Häufig kommt ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) hinzu, wodurch sich ein Baby ungewöhnlich schlaff anfühlen kann. Zu den ersten Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms können auch Trink- und Fütterprobleme, ein kleinerer als erwarteter Kopfumfang und Gesichtszüge gehören, die einer Ärztin oder einem Arzt auffallen. Bei einigen Kindern wird die Erkrankung auch durch Krampfanfälle oder durch soziale und kommunikative Auffälligkeiten bemerkt, die an Autismus erinnern. In manchen Fällen wird das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom erstmals durch genetische Tests erkannt, nachdem diese frühen Muster aufgefallen sind, da die Anzeichen von Kind zu Kind unterschiedlich sein können.
Arten von Schuurs-hoeijmakers syndrome
Viele Menschen mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom haben ein ähnliches Grundmuster aus Entwicklungs-, Lern-, Sprach- und verhaltensbezogenen Auffälligkeiten, aber die Ausprägung kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Diese Erkrankung ist meist mit Veränderungen im PACS1-Gen verbunden und nicht mit mehreren klar abgegrenzten klinischen Varianten. Es sind keine eigenständigen Typen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, nach heutigem Stand des ärztlichen Wissens nicht: Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung verursacht und betrifft die Entwicklung meist schon vor der Geburt oder sehr früh im Leben. Lebensstiländerungen sind daher nicht dafür bekannt, den Beginn der Symptome zu verzögern. Frühe Unterstützung, zum Beispiel durch Sprachtherapie, Physiotherapie und Lernförderung, zusammen mit regelmäßiger ärztlicher Kontrolle, kann die Entwicklung im Alltag und das Wohlbefinden verbessern. Das ist aber etwas anderes, als die Erkrankung zu verhindern oder ihren Beginn nach hinten zu verschieben. Die Forschung läuft weiter. Frühzeitige Versorgung kann für viele Menschen mit diesem Syndrom weiterhin einen spürbaren Unterschied machen, aber derzeit ist nicht zu erwarten, dass dadurch das Auftreten von Symptomen verhindert wird.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann bei dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom einige Hinweise auf die Beschwerden geben, aber sie sagt nicht jedes Detail für eine einzelne Person voraus. Die Erkrankung wird meist durch eine Veränderung im selben Gen verursacht, und viele Menschen zeigen ein ähnliches Muster aus Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, Sprachverzögerung und erkennbaren Gesichtszügen. Trotzdem können der Schweregrad und die alltäglichen Herausforderungen von Person zu Person unterschiedlich sein. In den meisten Fällen beginnen die Beschwerden schon früh in der Kindheit, aber die Genetik ist besser darin, die Diagnose zu bestätigen, als genau zu sagen, wie leicht oder schwer die Beschwerden bei einer Person ausfallen werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Für Familien, die sich mit den Ursachen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms befassen, ist die Hauptursache eine Veränderung im PACS1-Gen. Bei den meisten Kindern ist diese Veränderung neu und nicht von einem der Elternteile vererbt. In seltenen Fällen kann das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom vererbt werden, wenn ein Elternteil dieselbe Genveränderung trägt. Lebensstil, Ernährung und Umweltfaktoren sind nicht als Ursache bekannt. Eine genetische Testung kann manchmal dein persönliches Risiko klären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms ist eine schädliche Veränderung im PACS1-Gen, die die frühe Entwicklung von Gehirn und Körper beeinflusst. In den meisten Familien tritt diese Genveränderung zum ersten Mal beim Kind zufällig auf, sodass keine Lebensstil-, Schwangerschafts- oder Umweltfaktoren als Risikofaktoren bekannt sind. Das Risiko ist höher, wenn ein Elternteil die gleiche Genveränderung hat oder, seltener, sie nur in einigen Ei- oder Samenzellen trägt, auch wenn diese Person keine Symptome hat.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach biologischen und umweltbedingten Risikofaktoren für das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom fragen, ist die klarste Antwort, dass das meiste bekannte Risiko auf ein Zufallsereignis sehr früh in der Entwicklung zurückgeht. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei diesem Syndrom sind biologische Faktoren deutlich besser belegt als äußere Einflüsse, und kein häufiger Faktor in der Schwangerschaft oder im Haushalt ist als Ursache nachgewiesen.
Die meisten Fälle beginnen mit einer neuen biologischen Veränderung, die in der Eizelle, im Spermium oder sehr kurz nach der Befruchtung entsteht. Das geschieht meist zufällig und ist nicht dafür bekannt, durch etwas verursacht zu werden, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat.
Selten kann ein Elternteil die Veränderung in einem kleinen Teil der Eizellen oder Spermienzellen tragen, ohne es zu wissen. Dadurch kann sich die Wahrscheinlichkeit für eine weitere betroffene Schwangerschaft leicht erhöhen, auch wenn der Elternteil gesund ist und die routinemäßige Blutuntersuchung unauffällig ist.
Bei seltenen Erkrankungen, die durch neue DNA-Veränderungen verursacht werden, kann ein höheres väterliches Alter die Wahrscheinlichkeit etwas erhöhen, dass in Spermienzellen eine neue Veränderung entsteht. Das ist ein allgemeines biologisches Muster und erklärt vermutlich nicht die meisten Fälle des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms.
Für kein Umweltrisiko ist bisher klar nachgewiesen, dass es das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom verursacht. Das gilt auch für alltägliche Faktoren, und es gibt keinen gut belegten Zusammenhang mit üblichen Belastungen in der Schwangerschaft, Infektionen oder Haushaltschemikalien.
Genetische Risikofaktoren
Die meisten Fälle des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms entstehen durch eine Veränderung in einem Gen namens PACS1. Wenn Familien nach den genetischen Ursachen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms fragen, ist dieses Gen der entscheidende Faktor. Bei den meisten Kindern ist die Veränderung neu und wurde von keinem Elternteil vererbt. In einigen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.
PACS1-Veränderung: Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom wird durch eine schädliche Veränderung im PACS1-Gen verursacht. Diese Veränderung beeinflusst die frühe Entwicklung, besonders das Gehirn und die Gesichtszüge.
Neu beim Kind: In den meisten Familien tritt die PACS1-Veränderung zum ersten Mal beim Kind auf. Das nennt man de novo-Veränderung, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil weitergegeben wurde.
Dominanter Erbgang: Eine veränderte Kopie von PACS1 reicht aus, um das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom auszulösen. Dieses Vererbungsmuster wird medizinisch als autosomal-dominant bezeichnet.
Zukünftige Schwangerschaften: Wenn bei keinem Elternteil die PACS1-Veränderung in der Untersuchung nachweisbar ist, ist die Wahrscheinlichkeit, noch ein Kind mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom zu bekommen, gering, aber nicht null. In seltenen Fällen kann ein Elternteil die Veränderung in einigen Ei- oder Samenzellen haben, auch wenn sie in einem Bluttest nicht auffällt.
Betroffener Elternteil: Wenn ein Elternteil das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit für jede Schwangerschaft bei 1 zu 2 oder 50 %, das veränderte Gen zu vererben. Die Ausprägung der Erkrankung kann sich trotzdem zwischen Familienmitgliedern unterscheiden.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, daher wird es nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Wenn Familien jedoch fragen, wie der Lebensstil das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom beeinflusst, können alltägliche Routinen einen spürbaren Unterschied für Wohlbefinden, Funktion und das Risiko von Komplikationen machen. Die wichtigsten Faktoren sind Schlaf, Bewegung, Ernährung, Darmgewohnheiten, Stress und sensorische Belastung sowie anfallsichere Gewohnheiten, wenn Krampfanfälle vorliegen.
Unregelmäßiger oder schlechter Schlaf kann Reizbarkeit, Aufmerksamkeitsprobleme und die Tagesfunktion bei Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom verschlimmern. Eine verlässliche Abendroutine und gute Schlafgewohnheiten können Verhalten, Lernen und familiäre Abläufe unterstützen.
Zu wenig Bewegung kann zu Hypotonie (niedriger Muskeltonus), verminderter Ausdauer, Gleichgewichtsproblemen und Verstopfung beitragen, die dieses Syndrom bereits betreffen können. Regelmäßige, angepasste Aktivität und körperliches Spiel können die Beweglichkeit, Haltung und die Teilnahme an alltäglichen Aufgaben fördern.
Eingeschränkte Kost, Fütterprobleme oder unausgewogene Mahlzeiten können schlechtes Wachstum, geringe Energie oder Verstopfung beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom verschlimmern. Essgewohnheiten, die an Kauen, Schlucken und sensorische Bedürfnisse angepasst sind, können Wachstum und die Funktion im Alltag unterstützen.
Eine geringe Flüssigkeitsaufnahme und Routinen, die Verstopfung fördern, können Bauchbeschwerden, Appetitveränderungen und belastendes Verhalten verstärken. Eine gute Flüssigkeitszufuhr, Ballaststoffe, wenn sie vertragen werden, und regelmäßige Toilettengewohnheiten können eines der häufigen praktischen Probleme dieser Erkrankung verringern.
Risikoprävention
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Deshalb gibt es keine bekannte Möglichkeit, das Syndrom selbst zu verhindern. Für viele Menschen mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko von Komplikationen zu senken, Probleme früh zu erkennen und Entwicklung, Wohlbefinden und Alltagstauglichkeit zu unterstützen. Unterschiedliche Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien – es gibt keine Einheitslösung. Eine regelmäßige Betreuung durch ein Behandlungsteam kann helfen, weil die Beschwerden und der Unterstützungsbedarf von Kind zu Kind unterschiedlich sind.
Laufende Termine bei deiner Kinderärztin oder deinem Kinderarzt und bei Fachärztinnen und Fachärzten können helfen, häufige Probleme beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom früh zu erkennen. So lassen sich Fütterprobleme, Verstopfung, Schlafschwierigkeiten und andere gesundheitliche Beschwerden möglicherweise abmildern, bevor sie schwerer zu behandeln sind.
Eine sorgfältige Beobachtung von Gewicht, Größe und Ernährung kann helfen, schlechtes Wachstum oder geringe Energie bei Kindern mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom zu verhindern. Wenn das Essen langsam geht, wählerisch ist oder anstrengend wird, kann frühe Unterstützung durch eine Ernährungsberatung oder ein Fütterungsteam helfen.
Eine frühe Physio-, Sprach- und Ergotherapie kann helfen, einen vermeidbaren Verlust von Fähigkeiten zu verhindern und Beweglichkeit, Kommunikation und den Alltag zu unterstützen. Das ist besonders hilfreich, wenn frühe Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms einen niedrigen Muskeltonus oder Entwicklungsverzögerungen umfassen.
Schlafprobleme kommen beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom häufig vor, und schlechter Schlaf kann Lernen, Verhalten und das Familienleben beeinträchtigen. Eine feste Abendroutine und eine ärztliche Abklärung von Schnarchen, häufigem Aufwachen oder Schläfrigkeit am Tag können helfen, zusätzliche Belastungen zu verhindern.
Kann man Schuurs-hoeijmakers syndrome vorbeugen?
Nein, das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom kann in der Regel nicht verhindert werden. Es wird durch eine Veränderung in einem Gen verursacht, und in den meisten Fällen geschieht dies zufällig und nicht wegen etwas, das die Eltern vor oder während der Schwangerschaft getan haben. Wenn deine Familie betroffen ist, kann dir eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen und herauszufinden, welche Testmöglichkeiten es für eine zukünftige Schwangerschaft geben kann.
Übertragung
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist nicht ansteckend. Es kann daher nicht von Mensch zu Mensch durch Berührung, Husten, Sex, Nahrung oder gemeinsam genutzte Räume übertragen werden. Stattdessen entsteht es durch eine Veränderung in einem Gen namens PACS1. Bei vielen Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom tritt diese Genveränderung zum ersten Mal bei ihnen selbst auf und wird nicht von einem Elternteil vererbt.
Wenn Menschen fragen, wie das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom vererbt wird, lautet die übliche Antwort, dass es sich in den meisten Fällen um neue genetische Veränderungen handelt. Ein Elternteil mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom kann es aber an ein Kind weitergeben. Wenn ein Elternteil die Erkrankung hat, liegt das Risiko bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 2, also 50 %, dass das Kind dieselbe Genveränderung erbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn ein Kind eine ungeklärte Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, sehr verzögerte Sprachentwicklung, einen niedrigen Muskeltonus, Fütterprobleme, Krampfanfälle oder die Gesichtszüge hat, die häufig beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom zu sehen sind. Eine bestätigte PACS1-Diagnose lenkt die Versorgung in der Regel auf unterstützende Maßnahmen und die fachärztliche Überwachung, statt auf eine frühe Krankheitsvorbeugung.
Diagnose
Ein Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom wird meist vermutet, wenn ein Kind ein Muster aus Entwicklungsverzögerungen, Sprachschwierigkeiten und körperlichen Merkmalen hat, die häufig gemeinsam auftreten. Ärztinnen und Ärzte lenken den Verdacht oft durch die Kombination aus einer sorgfältigen Untersuchung, der Entwicklungsanamnese und genetischen Tests auf diese Diagnose. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Da diese Erkrankung selten ist, kann die genetische Diagnose des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms Zeit brauchen, besonders wenn sich frühe Anzeichen mit anderen Entwicklungsstörungen überschneiden.
Ärztinnen und Ärzte achten auf das Gesamtmuster der Anzeichen, darunter Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, niedriger Muskeltonus (Hypotonie), Schwierigkeiten beim Essen und Unterschiede im Gesichtsausdruck. Kein einzelnes Merkmal bestätigt die Erkrankung für sich allein, aber die Kombination kann den Verdacht stark erhöhen.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, wann die Verzögerungen zuerst auftraten und wie sich Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen und Kommunikation im Laufe der Zeit entwickelt haben. So können Ärztinnen und Ärzte besser einschätzen, ob das Muster zum Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom passt oder auf eine andere Ursache hindeutet.
Der wichtigste Test ist die genetische Untersuchung auf eine Veränderung im PACS1-Gen, die bekannte Ursache des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms. Ein Genpanel, eine Exom-Untersuchung oder ein ähnlicher DNA-Test kann die Diagnose bestätigen, wenn die typische krankheitsverursachende Variante gefunden wird.
Ärztinnen und Ärzte können eine vollständige körperliche und neurologische Untersuchung durchführen, um Muskeltonus, Bewegung, Wachstum und Merkmale zu prüfen, die mit dem Syndrom einhergehen können. Das kann helfen, die Tests zu steuern und auch medizinischen Bedarf zu erkennen, der früh behandelt werden sollte.
Wie wird Schuurs-hoeijmakers syndrome diagnostiziert?
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom wird meist vermutet, wenn dein Kind ein Muster von Entwicklungsverzögerungen hat, vor allem Sprachverzögerungen und Lernprobleme, zusammen mit bestimmten Gesichtsmerkmalen und manchmal Verhaltensunterschieden wie autismusähnlichen Merkmalen. Die Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose meist mit einem genetischen Test aus Blut oder Speichel, der nach einer Veränderung im PACS1-Gen sucht. Danach können sie auch Untersuchungen wie Hör-, Seh-, Herz- oder Gehirntests durchführen, um zu verstehen, wie sich die Erkrankung auf dein Kind auswirkt und welche Unterstützung nötig ist.
Stadien von Schuurs-hoeijmakers syndrome
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die in der Regel anhand eines Musters aus entwicklungsbezogenen und körperlichen Merkmalen erkannt wird und nicht durch einen stetigen, schrittweisen Abbau im Laufe der Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Entwicklung, Lernen, Verhalten und Gesundheit sowie mit einer körperlichen Untersuchung und der Beurteilung der frühen Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms. Die Diagnose wird in der Regel durch genetische Tests bestätigt, und die weitere Versorgung konzentriert sich darauf, die Bedürfnisse eines Kindes im Laufe der Zeit zu beobachten, statt ein Krankheitsstadium festzulegen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose für Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist unterschiedlich, aber viele Betroffene haben eine stabile, lebenslange neurologische Entwicklungsstörung und keine klar fortschreitende degenerative Erkrankung. Die meisten Kinder machen im Laufe der Zeit weiterhin Entwicklungsschritte, auch wenn eine Intelligenzminderung, deutliche Einschränkungen von Sprache und Sprechen, Verhaltensauffälligkeiten, bei einigen Betroffenen Krampfanfälle sowie ein anhaltender Bedarf an Unterstützung in Schule und Alltag häufig sind. Veröffentlichte Berichte umfassen Jugendliche und Erwachsene, was darauf hindeutet, dass ein Überleben bis ins Erwachsenenalter möglich und oft zu erwarten ist. Da das Syndrom sehr selten ist, sind die Langzeitdaten begrenzt, und eine genaue Lebenserwartung wurde nicht festgelegt. Es gibt keine klaren Belege dafür, dass das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom allein zu einem frühen Tod führt, aber die Prognose kann von der Schwere begleitender medizinischer Probleme wie Epilepsie, Ernährungsproblemen, Aspirationsrisiko, Verstopfung oder angeborenen Fehlbildungen beeinflusst werden. Eine frühe, interdisziplinäre Versorgung, einschließlich Neurologie, Entwicklungsförderung, Unterstützung der Kommunikation und Behandlung medizinischer Komplikationen, kann Funktion, Wohlbefinden und Lebensqualität verbessern.
Langzeitwirkungen
Für viele Familien steht beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom im Alltag vor allem die Entwicklung, die Kommunikation, das Lernen und der im Laufe der Zeit benötigte Unterstützungsbedarf im Mittelpunkt. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich, aber die meisten Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom haben bis ins Erwachsenenalter weiterhin ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und Sprachentwicklungsstörung. Das Langzeitbild wird oft durch die kindlichen Entwicklungsunterschiede geprägt, zusammen mit damit verbundenen Problemen wie Verhaltensänderungen, niedrigem Muskeltonus, Ernährungs- oder Darmproblemen und manchmal Anfällen oder Sehstörungen.
Die meisten Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom haben anhaltende Entwicklungs- und Lernunterschiede, die sich durch Kindheit und Erwachsenenalter ziehen. Viele brauchen zusätzliche Unterstützung in der Schule, bei alltäglichen Aufgaben und beim selbstständigen Leben, auch wenn der Hilfebedarf unterschiedlich sein kann.
Sprach- und Sprechprobleme gehören oft zu den auffälligsten langfristigen Merkmalen. Manche Menschen verwenden nur wenige Wörter oder kurze Sätze, sodass die Kommunikation teilweise weiterhin auf Gesten, Bildern oder Kommunikationshilfen beruht.
Aufmerksamkeitsprobleme, sich wiederholende Verhaltensweisen, Angst oder Merkmale aus dem autistischen Spektrum können über Jahre bestehen bleiben. Diese Merkmale können Schule, Freundschaften und Abläufe beeinflussen, auch wenn die frühen Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms zunächst vor allem entwicklungsbezogen wirkten.
Niedriger Muskeltonus und verzögerte motorische Fähigkeiten können langfristige Probleme mit Gleichgewicht, Koordination und feinen Handbewegungen verursachen. Für viele bedeutet das, dass Gehen, Anziehen, Schreiben oder andere alltägliche körperliche Aufgaben länger dauern.
Wie ist es, mit Schuurs-hoeijmakers syndrome zu leben?
Wenn du mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom lebst, bedeutet das oft, mit Entwicklungsverzögerungen aufzuwachsen, vor allem beim Sprechen und Lernen. Deshalb kann der Alltag zusätzliche Unterstützung bei der Kommunikation, in der Schule, bei Routinen und manchmal auch beim Essen, bei der Bewegung oder beim Schlafen erfordern. Viele Menschen mit dieser Erkrankung sind auf ihre eigene Art sozial und ausdrucksstark. Sie können aber auch Schwierigkeiten mit dem Verhalten, der Aufmerksamkeit oder mit sensorischer Empfindlichkeit haben. Manche leben außerdem mit Krampfanfällen oder anderen medizinischen Bedürfnissen, die zusätzliche Termine und Kontrollen mit sich bringen. Für Familien und andere enge Bezugspersonen kann das einen beständigen Rhythmus aus Pflege, Unterstützung und Therapieterminen bedeuten. Es bedeutet aber auch, zu lernen, wie die betroffene Person kommuniziert, was ihr hilft, gut zurechtzukommen, und wie sich ein Leben um ihre Stärken ebenso wie um ihre Bedürfnisse aufbauen lässt.
Behandlung und Medikamente
Es gibt keine Heilung, die die genetische Veränderung hinter dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom behebt. Deshalb konzentriert sich die Behandlung auf die Probleme, die es im Alltag verursacht, und darauf, jeder Person dabei zu helfen, ihr bestmögliches Maß an Wohlbefinden, Lernen und Selbstständigkeit zu erreichen. Viele Menschen mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom profitieren von einer Kombination aus Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie sowie von früher Entwicklungsförderung und schulischen Unterstützungsangeboten, weil zu den frühen Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms oft Verzögerungen bei Bewegung, Kommunikation und Lernen gehören. Ärztinnen und Ärzte behandeln auch damit verbundene Probleme wie Anfälle, Schlafstörungen, Fütterprobleme, Verstopfung oder Verhaltensauffälligkeiten bei Bedarf mit Standardmedikamenten und praktischer Unterstützung. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb wird die Versorgung im Laufe der Zeit meist individuell angepasst, mit Beiträgen von Kinderärztinnen und Kinderärzten, Neurologinnen und Neurologen, Therapeutinnen und Therapeuten sowie anderen Fachpersonen.
Kann man Schuurs-hoeijmakers syndrome heilen?
Nein, das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom kann derzeit nicht geheilt werden, weil es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die von Geburt an besteht. Die Behandlung konzentriert sich darauf, dich bei den Beschwerden im Alltag und bei der Entwicklung zu unterstützen, und kann Sprach-, Physio- und Ergotherapie, Unterstützung beim Lernen und Verhalten sowie die Behandlung damit zusammenhängender Gesundheitsprobleme wie Anfälle, Fütterprobleme oder Herzprobleme umfassen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom ist oft mit Verzögerungen bei Sprache, Lernen, Bewegung und Selbstversorgung verbunden. Deshalb konzentriert sich die nicht medikamentöse Behandlung meist darauf, Fähigkeiten aufzubauen und alltägliche Aufgaben zu erleichtern. Da die Bedürfnisse von Person zu Person unterschiedlich sein können, wird die Versorgung meist von einem Team geplant und im Laufe der Zeit angepasst. Unterstützende Therapien können die Kommunikation, die Beweglichkeit, das Wohlbefinden und die Teilhabe zu Hause, in der Schule und in der Gemeinschaft verbessern.
Die Sprach- und Sprechtherapie ist ein wichtiger Teil der Versorgung, weil viele Menschen mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom eine deutliche Sprachverzögerung oder nur begrenzte Lautsprache haben. Die Therapie kann sich auf Laute, das Sprachverständnis und die soziale Kommunikation konzentrieren, und sie umfasst oft Hilfsmittel wie Bildtafeln oder sprachgenerierende Geräte.
Physiotherapie kann bei niedrigem Muskeltonus, Gleichgewicht, Koordination und Gehen helfen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit angeleiteter Übung für Haltung, Treppensteigen, Fähigkeiten auf dem Spielplatz und sichere Bewegungen im Alltag.
Die Ergotherapie konzentriert sich auf den Einsatz der Hände, Anziehen, Essen, Schreiben und andere alltägliche Aufgaben. Sie kann auch sensorische Unterschiede berücksichtigen und dabei helfen, Routinen so anzupassen, dass Schule, Spiel und Selbstversorgung besser zu bewältigen sind.
Manche Kinder brauchen eine Füttertherapie, wenn Kauen, Schlucken oder der Umgang mit unterschiedlichen Konsistenzen schwerfällt. Das kann Mahlzeiten sicherer und weniger belastend machen, und oft wird es mit Beratung zu Positionierung und Besteck kombiniert.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Wenn du mit dem Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom lebst, werden Medikamente in der Regel ausgewählt, um alltägliche Probleme wie Anfälle, Schlafstörungen, Angst oder Verhaltensauffälligkeiten zu lindern. Dabei kann die Wirkung dieser Medikamente von Person zu Person unterschiedlich sein. Derzeit gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass dieses Syndrom selbst zu einer besonderen, vorhersagbaren Reaktion auf gängige Medikamente führt. Daher ist eine genetische Testung der Arzneimittelwirkung nicht in der Regel ein routinemäßiger Teil der Behandlung, nur weil jemand diese Erkrankung hat. Im Alltag bedeutet das oft, dass die Behandlung langsam und sorgfältig angepasst wird und dabei auf Nutzen und Nebenwirkungen geachtet wird. Viele Menschen mit diesem Syndrom können empfindlicher auf Medikamente reagieren oder eine andere Dosis brauchen als erwartet.
Pharmakologische Behandlungen
Es gibt kein Arzneimittel, das die zugrunde liegende genetische Veränderung beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom behandelt. Deshalb konzentriert sich die medikamentöse Behandlung auf die Beschwerden im Alltag und auf das Wohlbefinden. Viele Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom erhalten im Laufe der Zeit unterschiedliche Arzneimittel gegen Anfälle, Schlafprobleme, Aufmerksamkeits- oder Verhaltensauffälligkeiten, Reflux, Verstopfung oder wiederkehrende Infektionen, je nach ihrem Bedarf. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an. Da die ersten Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms von Kind zu Kind unterschiedlich sein können, passen Ärztinnen und Ärzte die Behandlung meist individuell an und überprüfen sie regelmäßig, wenn sich der Bedarf verändert.
Wenn jemand mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom Anfälle hat, setzen Ärztinnen und Ärzte oft bewährte Antiepileptika wie Levetiracetam, Valproat oder Clobazam ein, passend zur Anfallsart und zum Alter des Kindes. Ziel ist es, die Anfälle sicher zu verringern. Die Behandlung wird angepasst, je nachdem, wie gut sie wirkt und ob Nebenwirkungen auftreten.
Bei Aufmerksamkeitsproblemen, Impulsivität oder ausgeprägter Hyperaktivität können Stimulanzien wie Methylphenidat oder amphetaminbasierte Arzneimittel eingesetzt werden. Manche Kinder sprechen besser auf Nichtstimulanzien wie Guanfacin, Clonidin oder Atomoxetin an. Es ist häufig nötig, mehr als ein Medikament auszuprobieren, bis die passende Behandlung gefunden ist.
Schlafprobleme können mit Melatonin behandelt werden, und in manchen Fällen wird auch Clonidin eingesetzt, wenn das Einschlafen besonders schwerfällt. Manche Arzneimittel wirken rasch, andere brauchen eine sorgfältige Dosisanpassung, damit der Schlaf besser wird, ohne tagsüber zu starke Müdigkeit zu verursachen.
Wenn ein Säurereflux ein Problem ist, können Ärztinnen und Ärzte Arzneimittel wie Omeprazol oder Lansoprazol verordnen, manchmal auch Histamin-2-Blocker wie Famotidin. Diese können Schmerzen, Spucken, Beschwerden beim Füttern und den mit Reflux verbundenen schlechten Schlaf lindern.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Familien beginnen die Sorgen mit verzögerter Sprache, langsamerer Entwicklung oder Lernunterschieden in der frühen Kindheit. Eine Veränderung in einem Gen kann die Gesundheit beeinflussen, und das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom entsteht durch eine Veränderung im PACS1-Gen. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle in der frühen Entwicklung, besonders im Gehirn. Deshalb kann die Veränderung Kommunikation, Lernen, Verhalten und manchmal auch andere Körpersysteme beeinflussen. Bei den meisten Kindern ist die PACS1-Veränderung neu, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil vererbt wurde. Wenn jemand mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom eigene Kinder hat, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 2, das veränderte Gen weiterzugeben. Eine genetische Testung kann die Diagnose bestätigen und Familien helfen, die genetische Ursache des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms zu verstehen und zu erkennen, was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten kann.
Ist Schuurs-hoeijmakers syndrome genetisch bedingt?
Genetik ist zentral beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom. Es wird durch eine Veränderung im PACS1-Gen verursacht, und die meisten Fälle entstehen durch eine neue genetische Veränderung und nicht dadurch, dass sie von einem Elternteil vererbt werden.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genvarianten sind ein üblicher Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und tragen lediglich zur natürlichen Vielfalt des Menschen bei. Bei vielen Genen weist das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In einigen Situationen reicht jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Familien geht es bei der Behandlung des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms weniger um ein einzelnes Medikament als vielmehr darum, im Laufe der Zeit die richtige Kombination aus Therapien und Linderung der Beschwerden zu finden. Die genetische Veränderung, die das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom verursacht, ist diagnostisch sehr hilfreich, denn sobald sie identifiziert ist, können sich Ärztinnen und Ärzte bei der Versorgung auf häufige Bedürfnisse konzentrieren, etwa auf Entwicklungsförderung, die Behandlung von Anfällen bei Bedarf sowie Hilfe bei Schlaf-, Ernährungs- oder Darmproblemen. Nicht jede unterschiedliche Reaktion ist genetisch bedingt, aber der genetische Befund weist derzeit nicht auf ein einziges nachgewiesenes, genzieltes Medikament für diese Erkrankung hin. Deshalb werden Medikamente weiterhin vor allem nach den Beschwerden, dem Alter, anderen Gesundheitsproblemen und möglichen Nebenwirkungen ausgewählt. Wenn ein Kind zum Beispiel Anfälle hat, richtet sich die Wahl des Antiepileptikums meist nach der Art der Anfälle und danach, wie gut das Medikament vertragen wird, und nicht allein nach dem Syndrom. Viele Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom nehmen außerdem Medikamente gegen Reflux, Verstopfung, Verhaltensauffälligkeiten oder Schlafprobleme ein, und diese Arzneimittel können sich bei jeder Person unterschiedlich auswirken. Deshalb sind engmaschige Kontrollen wichtig. Mit dem Fortschritt der Forschung kann die genetische Diagnose Familien vielleicht den Zugang zu Studien und künftigen Präzisionsbehandlungen erleichtern. Im Moment besteht der Hauptwert der Genetik jedoch darin, das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom zu bestätigen und eine individuell angepasste unterstützende Versorgung zu steuern.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom kann der Alltag nicht nur durch Unterschiede beim Lernen und in der Entwicklung beeinflusst werden, sondern auch durch andere medizinische Probleme, die Müdigkeit, Beschwerden oder Verhaltensänderungen verstärken können. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Beim Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom haben einige Menschen auch Anfälle, und diese können manchmal die Aufmerksamkeit, den Schlaf und die alltägliche Funktionsfähigkeit beeinträchtigen, vor allem wenn die Anfallskontrolle noch angepasst wird. Auch Ernährungsprobleme, Sodbrennen und Verstopfung können auftreten. Wenn diese Beschwerden aktiv sind, können sie Gereiztheit, schlechten Schlaf oder langsames Wachstum deutlicher machen. Manche Kinder haben von Geburt an Herzfehler, Sehstörungen oder Hörprobleme, die eine gesonderte Nachsorge erfordern können, weil sie die Entwicklung und die Kommunikation beeinflussen. Die Begleiterscheinungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb kann eine regelmäßige Betreuung durch die Kinderärztin oder den Kinderarzt und die passenden Fachärztinnen und Fachärzte helfen zu klären, ob ein neues Symptom Teil des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms selbst ist oder mit einer anderen Erkrankung zusammenhängt, die ebenfalls behandelt werden muss.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Schuurs-hoeijmakers syndrome verursachen?
Das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom kann wie andere Erkrankungen wirken, die die frühe Entwicklung beeinträchtigen, insbesondere wie eine Autismus-Spektrum-Störung und genetische Syndrome wie das Angelman-Syndrom, das Pitt-Hopkins-Syndrom und das Kleefstra-Syndrom, weil sie alle zu Verzögerungen in Sprache, Lernen, Bewegung und Verhalten führen können. Früh im Verlauf denken deine Ärztin oder dein Arzt möglicherweise auch an häufigere Ursachen einer Entwicklungsverzögerung, etwa an eine Zerebralparese oder Hörstörungen, und genetische Tests helfen oft dabei, sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Eltern und Ärztinnen oder Ärzte bemerken das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom meist zuerst an alltäglichen Entwicklungsunterschieden. Ein Baby kann ungewöhnlich schlaff wirken, das Trinken oder Füttern kann mehr Zeit brauchen, oder ein Kind braucht später mehr Unterstützung beim Sprechen, Lernen und bei den täglichen Abläufen. Diese Muster wurden klinisch erkannt, bevor die Erkrankung einen klaren Namen hatte, und viele Jahre wurden Menschen mit Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom vermutlich unter allgemeineren Bezeichnungen wie Entwicklungsverzögerung oder intellektuelle Entwicklungsstörung eingeordnet.
Erst im letzten Jahrzehnt begannen Ärztinnen und Ärzte, das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom als eigenständige Erkrankung zu beschreiben. Zunächst wurde es in der medizinischen Literatur als erkennbares Syndrom beschrieben, das mit einem gemeinsamen Muster aus Entwicklungsmerkmalen und äußerem Erscheinungsbild verbunden ist. Das half zu erklären, warum einige Familien jahrelang nach Antworten gesucht hatten, ohne eine genaue Diagnose zu erhalten. Frühe Berichte fassten Kinder und Erwachsene zusammen, die ähnliche Verzögerungen beim Sprechen und in der Entwicklung, einen niedrigen Muskeltonus und charakteristische Gesichtszüge hatten. So zeigte sich, dass diese Befunde zu einer einzigen Erkrankung gehörten und nicht zu unabhängigen Problemen.
Mit der Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft machte genetische Diagnostik es möglich, die Diagnose zuverlässiger zu bestätigen und das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom von anderen Erkrankungen zu unterscheiden, die in der frühen Kindheit ähnlich aussehen können. Das war im Alltag wichtig: Statt nur zu hören, ein Kind habe eine „globale Verzögerung“, konnten Familien endlich eine spezifischere Erklärung erhalten und sich an die richtigen Fachleute und Unterstützungsangebote wenden. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch gemeinsam legten sie das Fundament für das heutige Wissen.
Heute wächst das Wissen über das Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom weiter. Weil es selten ist, sehen viele Ärztinnen und Ärzte während ihrer Ausbildung nie einen Fall. Deshalb kann sich die Diagnose weiterhin verzögern, besonders wenn die frühen Anzeichen des Schuurs-Hoeijmakers-Syndroms mild sind oder sich mit häufigeren Entwicklungsauffälligkeiten überschneiden. Dennoch ist die Geschichte dieses Syndroms ein gutes Beispiel dafür, wie sorgfältige Beobachtung, bessere Testverfahren und die gemeinsamen Erfahrungen von Familien nach und nach aus einer verwirrenden Gruppe von Beschwerden eine anerkannte Diagnose machen können.